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先天性代谢异常症等检查

最后更新日期2025年2月5日

扩大新生儿鳟筛查检查

 在横滨市,参与国家的实证事业,从2024年10月1日开始,以重症复合免疫不全症(SCID)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA)两种疾病为对象的扩大新生儿鳟检查由公费负担。

进行检查的疾病

重症复合免疫不全症(SCID):
 免疫细胞不能很好地工作,对感染的抵抗力下降的疾病,是有生命危险的疾病。另外,生疫苗的接种是禁忌,接种时期出生后2个月之前的问诊有可能无法分辨。
脊髓性肌肉萎缩症(SMA):
 由于遗传因子,全身肌肉力量下降,是进行性疾病。
  
 关于这两种疾病,近年来随着治疗技术的进步和治疗药的开发的推进,期待通过早期发现和早期治疗来防止症状的改善和严重化。
 

检查对象

出生后第5~8天的婴儿
(以2024年10月1日采血为对象。)
 

检查费用

检查费是免费的(公费负担)(采血费及邮费等由自己负担。)
※需要同意从医疗机关提交的参加实证事业的同意书。
 

关于回老家生孩子时的检查

和以前的20种疾病的检查一样处理。详情请确认这里
 

儿童家庭科学研究但马班报告关于新生儿鳟鱼检查的信息,并保护个人信息

 关于SCID和SMA,为了验证新生儿鳟鱼检查的有效性,对实施了检查的孩子在充分考虑个人信息的保护的同时,对新生儿鳟鱼检查的检查数、阳性者数、精密检查的结果(疾病名和患者数)等个人进行了确认没有的数据将向儿童家庭厅及儿童家庭厅的研究班报告。
 在这个实证事业中得到的信息,除了该目的以外不会使用。另外,调查研究的结果公布的时候,会进行统计处理,不会以个人特定的形式公布。
 

注意事项

・关于检查的实施情况,请事先向医疗机构咨询。
・根据新生儿的鳟鱼检查,并不是发现所有的重症复合免疫不全症、脊髓性肌肉萎缩症。
・除了重症复合免疫不全症和脊髓性肌肉萎缩症以外,有可能发现产生免疫不全的疾病。
・这个检查是筛查检查。即使判断需要精密检查,精密检查的结果也有被诊断为“不是病”的情况。
・为了与以往的20种疾病一体化实施实证事业,在其他县医疗机关接受先天性代谢异常等检查(20种疾病的检查)的人不在对象内。

 

先天性代谢异常症等检查是什么

 为了发现先天性代谢异常的病而进行的检查,在因生产而住院的医院等地进行,从婴儿的脚底取血液进行调查。
 先天性代谢异常症等的婴儿,出生的时候看起来完全健康,但是如果放任不管的话会产生身体障碍和智力障碍,有时也会面临生命的危险。
 但是,如果能尽早发现这些病,持续适当的治疗的话,就可以防止障碍等的发生。

检查概要

进行检查的疾病(共计20种疾病)

氨基酸代谢异常
(5种疾病)
苯基酮尿症、枫糖浆尿症、同莫西斯汀尿症、
西碧玺血症1型,阿尔基尼诺骨酸尿症
有机酸代谢异常
(7种疾病)
甲基马龙酸血症、普罗皮昂酸血症、异吉草酸血症、
甲基氯乙烯甘尿症,甲基甲基醇酸血症,
复合型血氧酶缺损症、葡萄牙酸血症1型
脂肪酸代谢异常
(5种疾病)

中链Asil CoA脱水素酶(MCAD)缺损症
极长链Asil CoA脱水素酶(VLCAD)缺损症
三头酵素(TFP)/长链3・羟基阿尔CoA脱水素酶(LCHAD)缺损症
卡尼钦巴尔米特兰斯费勒泽1(CPT1)缺损症
卡尼钦巴尔米特兰斯菲勒塞-2(CPT2)缺损症

其他
(3种疾病)
加拉克多斯血症、先天性甲状腺机能低下症(包括中枢性)
先天性肾上腺过成症

检查对象

出生后第5~8天的婴儿

检查费用

检查费是免费的(公费负担)。采血费及邮费等由自己承担。

申请方法

请在母子健康手册《体检券订缀》中填写的《先天性代谢异常等检查申请书》中填写必要事项,然后提交给医疗机关。

实施场所

横滨市内的医疗机关

◎住在横滨市的人在神奈川县内的医疗机构生产的情况
 可以接受和横滨市一样的检查。
◎在其他府县生孩子的情况
 住在横滨市的人在横滨市外出生的话,请向接受检查的医疗机关管辖地址地的都道府县及政令市咨询。
◎在横滨市回老家生孩子的情况
 住在横滨市外的人,为了回老家生孩子等在横滨市内的医疗机构生孩子的情况下,和横滨市民一样,检查是免费的,采血费等是收费的(采血费请向各医疗机构支付)。没有必要事先申请。

其他

检查的结果,没有特别异常的情况下,出生后一个月的儿童健康检查的时候从医疗机关通知结果。

关于本页的咨询

儿童青少年局儿童福利保健部地域育儿支援课

电话:045-671-2455

电话:045-671-2455

传真:045-550-3946

电子邮件地址[email protected]

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