在日本建立雷贝遗传性视神经症患者数据库

在日本建立雷贝遗传性视神经症患者数据库

雷贝遗传性视神经症(LHON)是以米特康多利亚基因点变异为原因进行母系遗传的急性或亚急性视神经症。2015年制定了诊断基准,2016年被指定为难病。本疾病和其他的中转病不同,10-30岁的人有发病的高峰,而且发病后视机能急速下降,之后的病情稳定,而且视机能自然恢复的例子也随处可见。
由于日本关于LHON的临床信息的积累还不够充分,本研究将对日本LHON患者进行流行病学调查,对日本LHON患者总数及病情进行数据库化。

关于被诊断为LHON的病例,1.性别,2.发病年龄,3.患病期间,4.遗传因子变异处,5.诊断类别,6.诊断设施,7.家族经历,8.使用药物,9.身体和精神疾病名称,10.合并的短信度病名,11.最低视力,每12.12.1.1.1年建立一年更新一年最新的数据库,获取最新的数据。

被诊断为LHON的所有病例(约5000例)
※LHON的好发年龄是10岁~30岁,所以未成年人也包含在对象中。

截至2031年3月31日

关于以下项目,从现有的诊疗记录数据中获取信息。
1.患者性别
2.发病年龄
3.患病期间
4.基因变异处
5.诊断类别
6.诊断设施
7.家族历
8.使用药剂
9.身体・精神疾病名称
10.合并的米特康多里亚病名
11.最低视力
12.1年最新视力
本研究是神户大学医学部附属医院眼科主管的多设施共同研究,取得的信息将提供给神户大学医学部附属医院眼科。

所有信息都是匿名化的,使个人无法识别。另外,得到的信息在研究中止或结束后的10年间,从论文等研究结果公布日开始到10年间的某一个较晚的日期为止,保存在可上锁的地方,之后在无法确定个人的状态下废弃。

因为本研究只限于利用现有信息的观察研究,所以不会产生成为本研究对象的负担和风险。同时也不存在利润。

如果有关于本研究的问题和咨询等,请咨询以下的联系方式。
如果有希望的话,可以在其他调查对象的个人信息及知识产权保护没有障碍的范围内,阅览研究计划书及相关资料,请打电话或传真告知以下联系方式。
另外,关于样品、信息被用于该研究,如果不能得到患者或患者代理人的同意,则不作为研究对象,请告知以下联系方式。即使在这种情况下,也不会对患者产生不利影响。

〒235-0012神奈川县横滨市矶子区泷头1-2-1
横滨市立脑中风·神经脊椎中心脑神经内科
城仓健
电话号码：045-753-2500(代表)传真:045-753-2859